Un gigantesco abrazo y saludos a todos mis amigos de steemit, imagino que se preguntaran porque estuve tanto tiempo ausente de steemit, solo me he dedicado a cumplir con mi trabajo de curaduría en r2cornell, ya que he estado con trámites médicos por mi hija Aurora y llego tarde a la casa; no se si recuerdan cuando les conté en uno de mis diarios que en la ecografía abdominal salió el hígado de mi hija más grande de lo normal, debido a esto el genetista le mandó hacer dos descarte, el de Mucopolisacaridosis y el de Gaucher, dos enfermedades raras que se caracterizan por afectar primeramente al hígado.
Los resultados de la prueba de Gaucher me la entregaron en septiembre del 2022 y salió negativa gracias a Dios, faltaba los resultados de la otra prueba, pero como llevaron las muestras a Brasil demoraba más, en octubre el doctor me envió los resultados y lamentablemente arrojó positivo.
Apenas recibí ese resultado le pedí ayuda al doctor, ya que teníamos pocas semanas que llegamos a Ecuador y para obtener una cita con un genetista es complicado, el doctor me ayudó con un contacto y enseguida comenzaron todos los análisis correspondientes, ya la han visto varios especialistas como: El Oftalmólogo, Otorrinolaringólogo, Cardiólogo, Gastroenterólogo, Hepatólogo, Neumologo y NeurólogoGracias a Dios la enfermedad no ha avanzado, solamente se encuentra en el hígado, la genetista me dió la mala noticia de que no existe tratamiento en el Ecuador, para ella poder solicitar el tratamiento debemos realizarle un examen genético que se llama Secuencia de gen IDUA.
Solicite al departamento de trabajo social del Hospital que me ayudara, ellos me dijeron que esperara, la espera duró dos meses y medios para decirme que no tenían proveedor para dicho examen, así que investigue y fui a varios laboratorios con la esperanza de encontrar alguno que realizará el examen, ya encontré un laboratorio, pero es muy costoso el examen (789$), ya me he contactado con varias organizaciones como HIAS, ACNUR, OIM, ALAS DE COLIBRÍ, entre otras, las cuales me dicen que no tienen fondos para ayudarme, así que decidí utilizar este medio para solicitar AYUDA.
Desde que me dieron el diagnostico sobre mi hija he tratado de ser bastante fuerte para ella y contener las lágrimas, ya que es doloroso imaginar que nuestra hija no va a poder tener una vida normal, va ha tener que asistir todos los años al hospital para realizarse chequeos en todos sus órganos, siempre con la preocupación de que en cualquier momento algún órgano se afecte.
Mi hija requiere el tratamiento lo más pronto posible antes de que esta enfermedad avance en su cuerpo, ya que puede perder el habla, quedar ciega e incluso puede quedar vegetal sino se aplica tratamiento a tiempo, es por ello mi angustia de que se realice este examen cuanto antes para que la doctora puede movilizarse en solicitar tratamiento.
Por otra parte mientras investigaba sobre esta enfermedad, conseguí un caso de una venezolana, donde no trataron a su hijo a tiempo por no saber lo que tenía, ahora su hijo no puede ni caminar, ni hablar, de este artículo que leí tomé este texto donde explica claramente lo que es esta rara enfermedad.
"Cuando existe una mutación genética, las enzimas no se producen. Son insuficientes o no funcionales. En el caso de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis, el organismo no produce 1 de las 4 enzimas esenciales para degradar una cadena de azúcares complejos. Estos azúcares se llaman mucopolisacáridos e intervienen en la construcción de huesos, cartílagos, tendones y otros tejidos del cuerpo. Cuando no son eliminados por la enzima, se acumulan en el cerebro, en el tejido cardíaco (válvulas), en múltiples órganos, en articulaciones y en menor grado en los músculos. Esto ocasiona daños letales para la persona."
FUENTE
Los que me puedan ayudar se los voy agradecer muchísimo, ya que de esto depende la salud de mi hija..
